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半乳糖血症是常染色体隐性遗传(半乳糖血症)
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半乳糖血症是常染色体隐性遗传(半乳糖血症)

2022-12-18 科技信息 By:佚名
最佳答案关于半乳糖血症是常染色体隐性遗传,半乳糖血症这个很多人还不知道,今天菲菲来为大家解答以上的问题,现在让我们一起来看看吧!1、半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶, 半乳糖血症导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。2、这是血和尿中半乳糖...

关于半乳糖血症是常染色体隐性遗传,半乳糖血症这个很多人还不知道,今天菲菲来为大家解答以上的问题,现在让我们一起来看看吧!

1、半乳糖血症人类的一种基因型遗传代谢缺陷,是由于缺乏1-磷酸半乳糖尿苷酰转移酶, 半乳糖血症导致婴儿不能代谢奶汁中乳糖分解生成的半乳糖。

2、这是血和尿中半乳糖增多的一种遗传性疾病。

3、主要症状是营养障碍、白内障、智力低下和肝脾肿大等。

4、该症发生于先天性缺乏半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶的人。

5、食物中无半乳糖时,症状可好转。

6、成人后能产生尿苷二磷酸-半乳糖焦磷酸化酶(UDP-galacto-sepyrophosphorylase),能将半乳糖-1-磷酸转化为UDP半乳糖,使半乳糖不会蓄积。

7、 患半乳糖血症的小儿在出生时多正常,出生后不久开始出现呕吐、不吃奶、腹泻,随后出现黄疸及肝肿大。

8、小儿生长发育缓慢,体重不增加。

9、尿检查有蛋白、管型。

10、智力发育不良。

11、还可有低血糖引起的抽搐、白内障、肝肿大、肝硬化。

12、凝血物质减少引起小儿皮肤多处出血或有出血点。

13、   因此应注意不要近亲婚配。

14、另外出生小儿若出现上述症状,应到医院治疗,检查血、尿中半乳糖含量帮助确诊,一经确诊应迅速开始治疗,治疗越早越好,以免发生不可恢复的脑、眼、肝及肾等重要脏器的损伤。

15、并停止喂乳类食品,用谷类代替。

16、另外补充维生素,按时添加其他辅助食品。

17、控制乳类饮食后小儿症状可逐渐好转。

本文到此分享完毕,希望对大家有所帮助。

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